Проучване откри възможна генетична форма на болестта на Алцхаймер

Сега учени от института Сант Пау в Барселона, Испания, подозират генетична форма на заболяването, засягаща почти всички хора с две копия на специфичен ген (APOE4), който досега се свързваше само с повишен риск от невродегенеративното състояние. 

Около 15% от пациентите с Алцхаймер носят две копия на APOE4, което означава, че тези случаи „могат да бъдат проследени до причината за заболяването и тази причина е в гените. Това е важно, защото дублиран APOE4 носят между 2% и 3% от населението“, казва д-р Хуан Фортеа, водещ автор на изследването.

Публикуваното в сп. Nature Medicine проучване установи също, че носителите на две копия от тази модификация на гена развиват болестта по-рано от хората с други варианти на APOE. 

Типичната възраст, в която се проявява болестта на Алцхаймер, е над 65 години, но най-често симптомите му се наблюдават около 80-годишна възраст.  При носителите на две копия APOE4 обаче, този праг е около 50 години, макар че симптоми са забелязвани и у хора на 30 – 40 години.

Екипът от Барселона е анализирал данни от 3 297 мозъци, дарени за изследване, и е проследил над 10 000 случая на участници в американски и европейски проучвания на Алцхаймер. Един от характерните белези на заболяването – натрупване на амилоидни плаки в мозъка – е установен в значително по-висок процент при хора на около 55 години с двойка APOE4. 

„Това не е просто рисков фактор, а изглежда по-скоро като фамилна форма на Алцхаймер“, казва д-р Елиезер Маслия от Националния институт по въпросите на остаряването. Той посочва, че откритията са от ключово значение за разработването на нови лечения, насочени конкретно към гена APOE4.

Все пак при 15% с двоен APOE4 сред заболелите от Алцхаймер, групата не е преобладаваща, подчертава научният екип и призовава хората да не се поддават на паника. „Не е необходимо всички с АРОЕ4 да се втурнат да си правят генетични тестове, ако нямат прецедент в семейството”, казват учените. 

Тъй като изследванията им досега включват само хора от бялата раса, следващият етап на работата им ще се фокусира в разширяването на етническата карта на заболяването и разработването на лекарства и таргетна генетична терапия за хората с фамилна анамнеза за Алцхаймер.